Uma criança de Minas Gerais foi diagnosticada com a doença genética ultra-rara SPG50, que afeta menos de cem pessoas em todo o mundo. É o primeiro caso registrado no Brasil.
A família, em busca de um tratamento experimental, está atualmente envolvida em um estudo clínico nos Estados Unidos.
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O diagnóstico ocorreu quando Eduardo Silva Amaral, o Dudu, tinha apenas 18 meses. A SPG50 é uma doença hereditária que compromete o sistema nervoso, levando a problemas neurológicos severos. A condição exige intervenções terapêuticas inovadoras, atualmente em desenvolvimento.
Participando de pesquisas nos Estados Unidos, a família espera encontrar uma solução que melhore a qualidade de vida da criança.
Contudo, o tratamento não é apenas experimental, mas também financeiramente desafiador, o que levou à necessidade de arrecadar fundos para cobrir os custos envolvidos.
Sintomas da SPG50, a doença ‘ultra-rara’ da criança de Minas Gerais
A SPG50, ou Paraparesia Espástica Tipo 50, é uma doença genética ultra-rara e progressiva que faz parte do grupo das paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Ela é causada por mutações no gene AP4M1, afetando principalmente o sistema nervoso e manifestando-se geralmente em crianças pequenas.
Os principais sintomas incluem espasticidade muscular progressiva, especialmente nas pernas, o que leva à rigidez e à dificuldade de locomoção. Além disso, as crianças podem apresentar um atraso significativo no desenvolvimento motor, com dificuldades para engatinhar, caminhar e realizar movimentos coordenados, e também no desenvolvimento cognitivo, resultando em retardo intelectual.
Convulsões de intensidade variada também são comuns, assim como tônus muscular alterado, que causa fraqueza e redução da força muscular.
Outros sintomas frequentemente observados incluem problemas de fala e dificuldades de comunicação. Em alguns casos, ocorre microcefalia, ou seja, o crânio e o cérebro são menores do que o normal para a idade.
Embora ainda não haja cura para a SPG50, os tratamentos são voltados para o controle dos sintomas e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e medicamentos são algumas das intervenções recomendadas para aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença.
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